ファブリー病

ファブリー病

https://www.ncchd.go.jp/hospital/sickness/children/010.html

ファブリー病とは

ファブリー病は、細胞内での糖脂質の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞に糖脂質が蓄積する先天代謝異常症です。

この病気は、幼児期や学童期に鋭い手足の痛み、汗をかかない、おしりや陰部の赤紫色の発疹、頻回の腹痛や下痢といった症状があります。

特に手足の痛みは、ストレス、高温や疲労で引き起こされ、痛みにより運動ができなかったり、不登校になったりすることもあります。

これらの症状を放置しておくと青年期や中年期になって腎症状（蛋白尿、腎不全）、心症状（心臓の肥大、不整脈）、脳の症状（脳梗塞、脳出血）が出現し、年齢とともに症状が重症化していきます。

治療方針

ファブリー病の徴候や症状は様々で、病気の進行も人によって違います。

小児期の診断は困難で、ほとんどの患者さんは成人期に心臓や腎臓の異常をきっかけに診断されています。

ファブリー病の治療法として酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法があります。

これらの治療により腎機能や心機能の改善などが認められますが、発病後の完全な治癒は困難です。

重症な心機能低下や腎不全に至った場合は、心臓ペースメーカーやバイパス手術、血液透析や腎移植などが必要になります。

酵素補充療法や薬理学的シャペロン療法は病状が進行している場合は、十分な治療効果が期待できないため、なるべく早期に開始することが重要と考えられます。

またファブリー病はX連鎖劣性遺伝という形式の遺伝病です。

患者さんのほとんどは男性ですが、女性でも発症することがあります。

お子さんがこの病気と診断された場合、親御さんがファブリー病の保因者の可能性があります。

その場合、遺伝カウンセリングや遺伝学的検査を受けることができます。

ファブリー病とは

https://healthcare.ds-pharma.jp/disease/fabry/detail/

ファブリー病は、細胞内リソソーム（ライソゾーム）の加水分解酵素のひとつである「α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）」という酵素の遺伝的欠損や活性の低下により起こる疾患です。

この酵素は、「GL-3またはGb3（グロボトリアオシルセラミド、別名セラミドトリヘキソシド：CTH）」という糖脂質を分解する働きを持ちますが、活性が不十分だと分解されなかったGL-3が徐々に全身の細胞や組織、臓器に蓄積していきます。

蓄積したGL-3がある一定量を超えると、疼痛を含む神経症状、被角血管腫、角膜混濁の他、心機能障害、腎機能障害など、様々な症状が出現します。

ファブリー病の分類

ファブリー病

ファブリー病

ファブリー（Fabry）病

ファブリー病

（専門医のいる全国の医療期間が紹介されています）

スクリーニングで希少疾患を早期発見へ

＜ファブリー病の診断＞

・尿中マルベリー小体、マルベリー細胞検出

・α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）活性低下