（MSDマニュアル・プロフェッショナル版）

ファンコニ症候群は，糖尿，リン酸尿，汎アミノ酸尿，および重炭酸塩喪失を引き起こす近位尿細管再吸収の複数の異常から構成される。遺伝性の場合と後天性の場合がある。

小児でみられる症状は，発育不良，発育遅滞，およびくる病である。

成人でみられる症状は，骨軟化症および筋力低下である。診断は糖尿，リン酸尿，およびアミノ酸尿を示すことによる。

治療法は，ときに重炭酸塩およびカリウムの補充，原因となっている腎毒性物質の除去，ならびに腎不全に対する処置である。

要点

・様々な欠陥によって近位尿細管でのグルコース，リン，アミノ酸，重炭酸塩，尿酸，水，カリウム，およびナトリウムの再吸収が障害される。

・ファンコニ症候群は通常は薬剤に起因するか，他の遺伝性疾患に合併する。

・遺伝性ファンコニ症候群では，近位尿細管性アシドーシス，低リン血症性くる病，低カリウム血症，多尿，多飲が通常は乳児期に出現する。

・糖尿（特に血清血糖値が正常の場合），リン酸尿，およびアミノ酸尿について尿検査を行う。

・必要に応じてカリウムまたはナトリウムを重炭酸塩またはクエン酸とともに併用で投与するか，ときにカリウム塩の補給のみにより治療する。